Пенциламн цлком ефективний при хвороб Вльсона при адекватнй комплантност пацнта. Останню оцнюють з допомогою монторингу вмсту мд у 24-годиннй сеч, хоча цей показник нод й важко нтерпретувати, оскльки при хелатнй терап вн наслдком як д препарату, так самого захворювання. Кращим засобом монторингу дослдження не-церулоплазмново мд плазми. Для цього рвень мд плазми (чи сироватки) визначають одномоментно з вмстом церулоплазмну. Кожен мг/дл останнього мстить 3 мкг/дл мд. Це просто вднматься вд величини мд у плазм, виражено у мкг/дл. Наприклад, якщо мдь плазми дорвню 40 мкг/дл, а мдь церулоплазмну 10 мг/дл, то 10 х 3 = 30. Вднявши друге вд першого, будемо мати 10. Нормальна величина становить 10 15, а при нелкованй хвороб Вльсона часто досяга 30 50. · пдтримка на рвн нижче 25 вказу на адекватний контроль. Частоту монторингу для оцнки ефективност терап подано в таблиц 1А.
Пенциламн став доступний набагато ранше порвняно з ншими середниками тому набагато вдомший для лкарв. Проте вн ма серйозн токсичн побчн ефекти нин його замняють ншими, ефективншими та менш токсичними середниками. Пенциламн вдновний хелат, вн д шляхом моблзац мд з печнкових та нших депо стимуляц видлення з сечею. Звичайна доза становить 1,0 г/добу в режим прийому 500 мг двч на день чи 250 мг чотири рази на день. Кожну дозу слд приймати принаймн за пвгодини до ди або через 2 псля не. У пацнтв, котрих тльки-но почали лкувати цим препаратом, часто спостергають видлення мд з сечею на рвн 5 10 мг/добу (норма 20 50 мкг/добу, при нелкованй хвороб Вльсона цей показник коливаться в дапазон 100 1000 мкг/добу). ¶з продовженням терап пул доступно мд зменшуться видлення металу з сечею зменшуться до величин 750 2000 мкг/добу. Для уникнення гповтамнозу придоксину цей втамн слд постйно приймати пацнтам, що йдуть на пенциламн, в доз 25 мг/добу.
2.1. Препарати, що застосовуються при хвороб Вльсона
2. СПЕЦИФ¶ЧНА КОНСЕРВАТИВНА ТЕРАП¶Я
Скриннгов тести включають вимрювання мд у 24-годиннй сеч, виявлення клець Кайзера-Флейшера у свтл щлинно лампи та оцнку рвня церулоплазмну мд в сироватц. Точний дагноз ставиться лише з допомогою черезшкрно бопс печнки з кльксним вимрюванням мд. Аналз мутацй загалом малоефективний. Псля постановки дагнозу всм рдним братам та сестрам хворого включно з ним слд провести генотипування на предмет порвняння гаплотипв.
У пацнтв з печнковими проявами ц патолог можуть бути виявлен рецидивуючий гепатит, цироз або печнкова недостатнсть, у хворих з неврологчними ознаками рухов розлади, часто з дизартрю, дисфагю, дискоординацю, тремором та дистонями в найрзномантнших комбнацях. Нердко перед розвитком картини неврологчних уражень наявн психатричн порушення депреся, зниження емоцйного контролю, нездатнсть зосередитися, розгальмування, химерн поведнков патерни.
Хвороба Вльсона (гепато-церебральна дегенераця) вдносно рдксний автосомно-рецесивний генетичний розлад, який наслдком хрончно нтоксикац мддю з переважним ураженням головного мозку та печнки. Вона спричинена мутацями в ген АТР7В, котрий залучений у регуляцю видлення цього металу з жовчю. Нездатнсть органзму здйснити екскрецю надмру мд призводить до накопичення останньо до токсичних меж. У таких хворих зазвичай виявляють печнков чи неврологчн розлади на другй-третй декад життя, хоча дапазон вку перших проявв досить широкий (5 60 рокв).
Журнал «Медицина свту» - Журнал для широкого кола лкарв
Комментариев нет:
Отправить комментарий